featured

Türk doktor nadir görülen genetik hastalığı keşfetti

service
Paylaş

Bu Yazıyı Paylaş

veya linki kopyala

Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile ‘Demirhan Sendromu’nu kazandırdı

Genetik ve kanser hastalıklarına karşı yaptığı bilimsel makaleler ve buluşlarla tanınan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile Demirhan Sendromu’nu kazandırdı.

Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucu oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.

TIP BİLİMİNE ÖNEMLİ BİR KATKI

Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Çukurova Üniversiteli Bilim İnsanı Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine neden olduğunu ortaya çıkardıklarını ifade ederek, keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi;

“Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir.

İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür.

Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü.

Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur.

Hastanın anne-babası, amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne Demirhan Sendromu olarak kazandırmış olmaktan gururluyuz.”

Türk doktor nadir görülen genetik hastalığı keşfetti

Tamamen Ücretsiz Olarak Bültenimize Abone Olabilirsin

Yeni haberlerden haberdar olmak için fırsatı kaçırma ve ücretsiz e-posta aboneliğini hemen başlat.

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Giriş Yap

Uygulamayı Yükle

Hemen Habersiz uygulamasını yükleyin , gündemi kaçırmayın !

Giriş Yap

Son Dakika Haberler - Habersiz ayrıcalıklarından yararlanmak için hemen giriş yapın veya hesap oluşturun, üstelik tamamen ücretsiz!

kocaeli escort bursa escort şişli escort mecidiyeköy escort istanbul escort avrupa yakası escort şirinevler escort beylikdüzü escort avcılar escort şişli escort pendik escort ligobet güvenilir mi bursa escort betvino giriş beylikdüzü escort şişli escort sex hikaye escort istanbul antalya eskort antalya eskort milanobet